Conseiller en génétique-Une carrière en plein essor

par Megan Malugani

Tandis que les scientifiques suent sang et eau pour arriver à pénétrer le code génétique humain, un groupe de héros méconnus du domaine de la santé s'ingénient à traduire ces percées génétiques en information utile aux patients. Ces professionnels de la santé qu'on appelle conseillers en génétique sont mi-généticiens, mi-travailleurs sociaux. Ils fournissent de l'information et du soutien aux gens susceptibles de souffrir de diverses affections héréditaires et les aident à décider s'ils doivent ou non subir des tests de mutation génétique. Ils conseillent aussi les familles dont certains membres souffrent d'anomalies congénitales ou de troubles génétiques tels que la trisomie 21, la chorée de Huntington, la fibrose kystique et la dystrophie musculaire.

Catherine L. Wicklund, MS et conseillère en génétique prénatale, conseille les femmes enceintes ou celles qui songent à le devenir sur les risques d'anomalies congénitales ou d'autres problèmes. Les obstétriciens adressent d'ailleurs de façon systématique les femmes enceintes de plus de 34 ans à un conseiller en génétique. De plus, les femmes plus jeunes dont un parent est affecté d'un trouble génétique sollicitent activement une consultation avec un conseiller en génétique. «Nous parlons des risques ainsi que des types de test disponibles, dit Mme Wicklund, qui travaille au département de gynécologie et d'obstétrique à la University of Texas Medical School, à Houston. Les conseillers en génétique sont formés pour exprimer en termes simples de l'information génétique complexe.»

Vous êtes intéressé à faire carrière dans le conseil en génétique? Selon la National Society of Genetic Counselors, la profession de conseiller en génétique prend de l'expansion et se diversifie. Une sensibilisation accrue du public aux tests en génétique jumelée à des percées scientifiques dans les domaines des troubles touchant les adultes ainsi que des techniques génésiques font en sorte que les conseillers en génétique sont de plus en plus demandés, indique le NSGC.

Les postulants sont issus de diverses disciplines, dont la biologie, la génétique, les soins infirmiers, la psychologie, la santé publique et le travail social, et doivent obtenir une maîtrise en conseil génétique de même qu'un titre professionnel. De nombreux programmes de formation aux États-Unis offrent la ma&icric;trise en conseil génétique. «Beaucoup de conseillers en génétique choisissent cette voie parce qu'ils aiment à la fois les sciences et les gens et qu'ils ne veulent pas travailler dans un laboratoire, souligne Steven Keiles, MS et conseiller en génétique pour le Kaiser Permanente's West Los Angeles Medical Center.»

Si une patiente décide de subir un test, c'est Mme Wicklund qui lui communique les résultats. Si les nouvelles ne sont pas bonnes, elle lui explique quelles sont les avenues possibles, la dirige vers diverses ressources, et pourra même entreprendre une relation à long terme avec la patiente et sa famille. «Ce n'est jamais facile d'annoncer aux gens que leur bébé aura un problème. Peu importe le nombre de fois qu'on a dû le faire, c'est toujours aussi difficile», dit-elle.

«En plus des tests prénatals, les gens ont de plus en plus recours aux tests génétiques qui permettent de déterminer la prédisposition d'une personne à une maladie,» indique Steven Keiles. Et le nombre de personnes disposées à subir ces examens augmente proportionnellement avec le nombre d'examens de dépistage disponibles. «Auparavant, il n'y avait que des tests de dépistage pour des maladies comme la dystrophie musculaire, qui est plutôt rare,» dit M. Keiles. «Aujourd'hui, nous sommes de plus en plus en mesure de dépister la prédisposition génétique à des maladies d'adulte communes telles que les maladies du coeur, le cancer et le diabète. Un jour, un simple échantillon de sang d'un patient permettra d'établir son profil génétique complet ainsi que sa prédisposition à divers types de maladie.»

Les conseillers en génétique travaillent dans un monde idéal. En effet, de plus en plus de gens sont sensibilisés à la réalité des tests génétiques, sans toutefois y comprendre grand chose. «La prédisposition génétique est un concept difficile à saisir,» dit Mme Wicklund. «Ce n'est pas parce que vous avez un génotype qui vous prédispose au diabète que vous aurez forcément la maladie.»

«Après avoir pesé le pour et le contre, certains patients décident de ne pas subir d'examen de dépistage,» dit Steven Keiles. En effet, selon des experts, s'il n'existe pas de remède ou de méthode de prévention connus pour certaines maladies, les tests de dépistage peuvent causer plus de tort que de bien. «Ce n'est pas parce que le test existe qu'on doit absolument le subir,» dit M. Keiles. «Mon travail consiste à aider les gens à prendre des décisions éclairées sur ce qui est le mieux pour eux.»

«Les conseillers en génétique agissent comme les panneaux routiers d'arrêt,» dit Christine McElroy, MS et conseillère en génétique au Children's Hospital Oakland, en Californie. «Tout le monde peut faire analyser son sang et découvrir qu'il a une prédisposition au cancer ou à la chorée de Huntington. Mais il faut penser aux conséquences. Nous sommes les modérateurs qui aidons les gens à considérer tous les aspects de la situation.»